NT检查正常仍建议进行唐氏筛查。NT主要评估胎儿颈项透明层厚度，而唐筛通过母体血清标志物综合计算风险，两者检测机制不同且互补。
检测机制差异：
NT超声检查在孕11-13周进行，通过测量胎儿颈部透明带厚度预测染色体异常风险，但对开放性神经管缺陷等疾病无筛查作用。唐氏筛查分为早期结合NT值和中期孕15-20周两阶段，通过检测母血中AFP、β-hCG等指标，建立算法模型评估21-三体等风险，其覆盖病种更广。
临床漏诊案例分析：
约15%的唐氏综合征胎儿NT值处于正常范围。2020年中华围产医学杂志研究显示，单纯NT检查对21-三体的检出率为70-80%，联合血清筛查可提升至90%以上。曾有案例显示NT值2.5mm的孕妇，中期唐筛高风险并经羊穿确诊为唐氏儿。
特殊人群筛查策略：
高龄孕妇即使NT正常也应完成唐筛，35岁以上建议直接进行无创DNA检测。有染色体异常生育史者需接受产前诊断。肥胖孕妇BMI＞30血清标志物浓度可能失真，需结合超声结果综合判断
孕20周前保持每日400μg叶酸补充，适度进行孕妇瑜伽或散步。避免接触放射线及高温环境，每周摄入深海鱼类2-3次补充DHA。出现阴道流血或剧烈腹痛应立即就医。
