羊水穿刺是一种产前诊断技术，通过抽取孕妇子宫内的羊水进行胎儿染色体、基因或代谢异常的检测。羊水穿刺主要用于筛查唐氏综合征、18三体综合征等染色体疾病，以及某些遗传代谢病和神经管缺陷。该检查通常在妊娠16至22周进行，需在超声引导下用细针穿过腹壁和子宫壁抽取羊水，存在极低概率的流产或感染风险。
羊水穿刺适用于高龄孕妇、唐筛高风险人群、有遗传病家族史或超声检查异常者。医生会先通过超声定位胎儿和胎盘位置，消毒腹部后插入细针抽取少量羊水。羊水中的胎儿细胞经培养后可进行核型分析、基因测序或生化检测，准确率超过常规筛查。检查后需观察是否出现宫缩、阴道流血或发热等症状。
少数情况下可能出现胎膜早破、宫内感染或穿刺损伤胎儿。对于Rh阴性血型孕妇，穿刺后需注射抗D免疫球蛋白预防溶血。存在前置胎盘、先兆流产或急性感染者不宜进行。现代技术已将严重并发症概率控制在极低水平，但选择前仍需充分评估风险与获益。
进行羊水穿刺前应充分休息避免紧张，检查后24小时内避免剧烈运动和重体力劳动。保持穿刺部位清洁干燥，出现持续腹痛或异常分泌物需及时就医。建议与遗传咨询师详细沟通检测目的和可能结果，根据个体情况选择是否进行。均衡饮食和规律作息有助于维持孕期状态稳定，后续需按时完成产检跟踪胎儿发育情况。
