牙槽突裂通常由胚胎发育过程中上颌突与球状突融合障碍引起，属于先天性颌面畸形。主要形成原因包括遗传因素、孕期环境干扰及营养缺乏，临床表现为牙槽骨连续性中断伴鼻腔口腔贯通。
胚胎第6-7周时，上颌突与球状突应完成融合形成完整的上颌牙槽嵴。当此过程受阻时，牙槽突裂便随之产生。遗传因素占主导地位，约20%患者存在家族遗传史，与MSX1、IRF6等基因突变相关。孕期环境干扰是重要诱因，妊娠早期接触辐射、吸烟或酗酒可使发病率提升3-5倍。叶酸缺乏会干扰神经嵴细胞迁移，导致颌面发育异常。
病理性因素中，妊娠糖尿病孕妇胎儿患病风险增加2.8倍，高血糖环境会破坏细胞外基质合成。风疹病毒感染可造成特定性发育停滞，这类患者多伴有听力障碍与先天性心脏病。典型症状包括哺乳困难、鼻腔反流及混合牙列期恒牙萌出异常，约65%病例伴随唇裂。
治疗需采用序列治疗模式。新生儿期优先进行鼻牙槽塑形矫治，6-12个月行牙槽突裂骨移植修复术，常用髂骨或下颌骨颏部作为骨源。混合牙列期需进行正畸干预，成年后可通过种植牙修复缺牙。建议孕前3个月开始补充叶酸至孕12周，可降低50%发病风险。产前超声检查在孕20周后可检出典型病例。
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