胎儿染色体微重复指染色体片段异常复制导致的微小结构变异，可能由遗传因素、环境暴露、父母生殖细胞突变、减数分裂错误或未知因素引起。
1、遗传因素：
父母携带平衡易位等染色体异常时，可能将微重复遗传给胎儿。这类情况需通过羊水穿刺或绒毛活检确认，必要时进行遗传咨询评估再发风险。
2、环境暴露：
孕期接触电离辐射、化学毒物或病毒感染可能干扰染色体复制。建议孕前3个月避免X光检查，远离甲醛、苯等有害物质，及时接种风疹疫苗。
3、生殖细胞突变：
父母精卵形成过程中自发出现的DNA复制错误是常见诱因。高龄孕妇卵子质量下降会提升突变概率，35岁以上孕妇建议进行无创DNA产前筛查。
4、减数分裂异常：
胚胎发育初期染色体分离失衡可能导致微重复，多表现为15q11.2、16p13.11等区域重复。这类变异可能引起胎儿生长迟缓、先天性心脏病，需通过超声心动图密切监测。
5、未知因素：
约30%微重复病例无法明确病因，可能与表观遗传修饰异常相关。临床发现22q11.2微重复时需排查DiGeorge综合征，表现为腭裂、免疫缺陷等症状。
孕期保持均衡营养摄入，每日补充400μg叶酸可降低染色体异常风险；适度进行孕妇瑜伽、散步等低强度运动；定期产检结合超声软指标与血清学筛查，对于高风险胎儿可采用染色体微阵列分析技术明确诊断。发现微重复后应由遗传学专家评估临床意义，多数良性变异无需干预，但致病性重复需联合产科、儿科、心脏科等多学科制定管理方案。
