先天性髌骨脱位主要表现为膝关节不稳定、疼痛及活动受限，典型症状包括髌骨向外侧移位、膝关节屈伸困难、步态异常等。该疾病可能与股骨滑车发育不良、髌腱附着点异常、韧带松弛等因素有关，需通过影像学检查确诊。
1、髌骨移位
髌骨向外侧脱位是核心体征，患者在屈膝时髌骨易滑出股骨滑车沟，可能伴随弹响感。婴幼儿期表现为不愿伸直下肢，学步期可见跛行。部分患儿脱位后可自行复位，但反复发作会导致软骨损伤。
2、膝关节疼痛
髌骨与股骨关节面异常摩擦引发疼痛，初期仅运动后出现，后期可能发展为持续性钝痛。疼痛多集中于膝前部，上下楼梯或下蹲时加重，可能伴有膝关节肿胀。
3、活动受限
膝关节屈伸范围减小，严重者无法完成深蹲动作。患儿常采取膝关节微屈的保护性姿势行走，跑步时易跌倒。长期活动受限可能导致股四头肌萎缩。
4、步态异常
典型表现为"打软腿"步态，单侧脱位者可见患肢支撑期缩短，双侧脱位者呈摇摆步态。青少年患者可能出现为缓解疼痛的代偿性内八字步态。
5、继发畸形
未经治疗的病例可能进展为膝外翻、胫骨外旋等骨骼畸形。成年后易继发髌股关节炎，表现为关节僵硬、晨起疼痛加重，影像学可见关节间隙狭窄。
建议先天性髌骨脱位患者避免剧烈跑跳运动，可进行游泳、骑自行车等低冲击锻炼以增强股四头肌力量。日常使用护膝或髌骨稳定支具，控制体重减轻关节负荷。婴幼儿患者应定期复查髋关节发育情况，青少年患者需关注脊柱侧凸筛查。手术治疗后需规范康复训练，逐步恢复关节活动度与肌肉协调性。
