乳糖不耐受可通过氢呼气试验、乳糖耐量试验、粪便还原糖检测、基因检测和小肠黏膜活检确诊，主要检查方式有氢呼气试验、乳糖耐量试验、粪便还原糖检测、基因检测和小肠黏膜活检。
1、氢呼气试验：
氢呼气试验是诊断乳糖不耐受的首选方法。患者口服乳糖后，通过检测呼气中氢气浓度变化判断乳糖消化情况。乳糖未被分解时会经肠道菌群发酵产氢，氢气通过血液循环经肺部排出。该检查无创、操作简便，准确率可达90%以上，但需空腹8小时以上。
2、乳糖耐量试验：
通过测定血糖水平变化评估乳糖消化能力。空腹状态下口服乳糖溶液，分别在0、30、60、90、120分钟检测血糖浓度。健康人群血糖会明显升高，而乳糖不耐受者血糖上升幅度不足20mg/dL。该检查可能引发腹胀、腹泻等不适症状。
3、粪便还原糖检测：
适用于婴幼儿的筛查方法。收集新鲜粪便检测还原糖含量，阳性结果提示乳糖消化吸收不良。该方法简便易行但特异性较低，需结合临床表现判断。检测前需正常喂养，避免其他因素干扰结果。
4、基因检测：
通过分析LCT基因多态性判断乳糖酶持续性。亚洲人群常见-13910C/T位点突变会导致成人型乳糖酶缺乏。基因检测可明确遗传因素，但无法反映当前乳糖消化功能状态，需结合功能检查综合判断。
5、小肠黏膜活检：
通过内镜获取小肠黏膜组织直接检测乳糖酶活性，是诊断的金标准。但属于有创检查，通常仅用于疑难病例或科研目的。活检结果可能受取样部位、检测方法等因素影响，临床推广受限。
确诊乳糖不耐受后，建议根据检查结果调整饮食结构。可选择低乳糖或无乳糖乳制品，如酸奶、奶酪等发酵产品。逐步建立耐受性可尝试少量多次摄入乳制品，配合其他食物延缓消化吸收。日常注意补充钙和维生素D，可通过深绿色蔬菜、豆制品、鱼类等食物获取。规律运动有助于改善肠道功能，建议每周进行150分钟中等强度有氧运动。出现严重症状时应及时就医，避免自行使用乳糖酶制剂掩盖病情。
