先天性白内障具有遗传可能性。部分病例与遗传因素相关，父母携带致病基因可能增加子女患病风险。
约30%的先天性白内障与遗传相关，多为常染色体显性遗传。常见致病基因包括CRYAA、CRYBB2等晶状体蛋白编码基因。若父母一方患病，子女遗传概率约50%；若父母均为患者，遗传概率显著升高。此类患者多在出生后6个月内出现瞳孔区灰白色混浊，需通过新生儿筛查或专科检查确诊。
70%病例由孕期感染如风疹病毒、弓形虫、代谢异常半乳糖血症或药物暴露导致。母亲妊娠早期感染风疹病毒时，胎儿晶状体发育受阻风险达50%。这类白内障通常表现为单眼发病，可能合并小眼球、青光眼等眼部畸形，需通过血清学检测和影像学检查鉴别病因。
备孕夫妇应进行遗传咨询和基因检测，孕期避免接触致畸因素。确诊患儿需在3月龄前完成超声乳化手术，术后配合屈光矫正和视觉训练。日常注意避免强光刺激，定期复查眼底发育情况，补充维生素A、叶黄素等营养素有助于视觉功能恢复。成年患者生育前建议通过胚胎植入前遗传学诊断技术阻断致病基因传递。
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