基因检测是通过分析DNA序列获取个体遗传信息的技术手段，主要用于疾病风险评估、用药指导和健康管理，检测方式包括产前筛查、肿瘤靶向治疗基因检测、遗传病诊断等。
1、技术原理：
基因检测基于分子生物学技术，通过采集血液、唾液或组织样本，提取DNA后进行高通量测序或基因芯片分析。检测特定基因位点的单核苷酸多态性SNP、拷贝数变异CNV或基因突变，可识别与疾病相关的遗传标记。全基因组测序可覆盖30亿个碱基对，靶向检测则针对特定基因区域。
2、临床应用：
在肿瘤领域用于检测EGFR、BRCA1/2等驱动基因突变，指导靶向药物选择；心血管疾病中可评估载脂蛋白E基因型对血脂代谢的影响；遗传病诊断如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等可通过基因检测明确致病突变。药物基因组学检测CYP2C19、ALDH2等基因多态性，预测药物代谢差异。
3、健康管理：
通过检测MTHFR、FTO等基因评估营养代谢能力，制定个性化膳食方案；运动基因检测可分析ACTN3基因型对肌肉爆发力的影响。酒精代谢相关基因ALDH2检测能指导饮酒风险规避，HLA-B*1502基因筛查可预防卡马西平过敏反应。
4、检测流程：
专业机构检测需经过遗传咨询、样本采集、实验室分析、生物信息学解读四步骤。二代测序技术可在2-4周出具报告，部分快速检测如新冠变异株鉴定仅需48小时。报告需由临床遗传医师结合家族史、临床表现进行综合解读，避免过度依赖单一基因结果。
5、伦理考量：
检测前需签署知情同意书，明确检测目的和局限性。意外发现如BRCA基因致病突变时需提供遗传咨询，保护隐私防止基因歧视。直接面向消费者的检测项目可能存在准确性争议，重大医疗决策应结合临床检查验证。
进行基因检测后建议保持合理膳食结构，补充叶酸、维生素D等营养素可部分改善基因表达；规律有氧运动能上调有益基因如BDNF的活性。检测结果应定期更新解读，新兴技术如液体活检可实现动态监测。携带高风险基因变异者需建立科学认知，多数疾病可通过环境干预降低发病风险，避免产生不必要的心理负担。
