先天性肌营养不良的症状可能表现为肌无力、运动发育迟缓、关节挛缩、脊柱侧弯、呼吸肌无力等。
1、肌无力：
肌无力是先天性肌营养不良的核心症状，患儿在婴儿期即可出现吮吸无力、哭声微弱。随年龄增长表现为抬头困难、无法独坐或站立，严重者全身肌肉萎缩。肌无力呈对称性分布，近端肌群受累更明显。
2、运动发育迟缓：
运动里程碑显著延迟，90%患儿无法在18月龄前独坐。部分类型可伴智力障碍，但多数认知功能正常。肌张力低下导致"蛙腿"体位，关节活动度异常增大。
3、关节挛缩：
肌纤维变性引发继发性关节挛缩，常见于踝、膝、肘关节。跟腱缩短导致马蹄足畸形，手指屈曲挛缩影响抓握功能。进行性关节僵硬会进一步限制活动能力。
4、脊柱侧弯：
躯干肌力不足导致脊柱支撑力下降，75%患儿在青春期前出现进行性脊柱侧弯。严重畸形可压迫心肺，需通过矫形支具或脊柱融合术干预。
5、呼吸肌无力：
膈肌和肋间肌受累引发限制性通气障碍，表现为反复肺炎、睡眠呼吸暂停。夜间需无创通气支持，晚期可能出现急性呼吸衰竭。
日常护理需注重被动关节活动训练预防挛缩，使用矫形器维持肢体功能位。营养支持选择高蛋白饮食搭配维生素D，呼吸训练可采用吹气球等游戏方式。定期监测肺功能和脊柱曲度，建议每3-6个月进行康复评估。
