胎儿染色体畸形主要由遗传因素、高龄妊娠、环境致畸物暴露、病毒感染及自身免疫异常等因素引起。染色体异常包括数目异常如21三体综合征和结构异常如染色体易位，可能影响胎儿器官发育和功能。
1、遗传因素：
父母任何一方存在染色体平衡易位、罗伯逊易位等异常时，可能将异常染色体传递给胎儿。这类遗传性染色体异常约占胎儿畸形的3%-5%，常见如唐氏综合征的21号染色体三体现象。有家族遗传史者建议孕前进行染色体核型分析。
2、高龄妊娠：
孕妇年龄超过35岁后卵细胞质量下降，减数分裂时染色体不分离风险显著增加。统计显示35岁以上孕妇胎儿染色体异常发生率可达1/200，40岁以上升至1/20。高龄孕妇需重视孕早期血清学筛查和无创DNA检测。
3、环境致畸：
孕期接触电离辐射如X射线、化学制剂苯、甲醛等及某些药物抗肿瘤药、抗癫痫药可能干扰染色体复制。有机溶剂暴露可使胎儿非整倍体风险增加2-3倍，孕前6个月至孕早期应避免职业暴露。
4、病毒感染：
风疹病毒、巨细胞病毒等可通过胎盘感染胎儿细胞，干扰有丝分裂过程导致染色体断裂。孕早期风疹感染致畸率达50%，可能引发13三体等严重畸形。建议孕前检测抗体并接种疫苗。
5、免疫异常：
母体抗磷脂抗体综合征等自身免疫疾病可能诱发胎盘微血栓，导致胎儿细胞缺氧性染色体损伤。这类患者胎儿非整倍体风险较常人高30%，需孕前接受免疫调节治疗。
备孕夫妇应提前3-6个月进行优生检查，避免接触辐射和有毒物质，保持规律作息。孕期每日补充400μg叶酸可降低70%神经管畸形风险，均衡摄入富含锌牡蛎、坚果、硒海鱼、鸡蛋的食物有助于维持染色体稳定性。适度有氧运动如散步、孕妇瑜伽可改善胎盘血液循环，孕中期起每周3-5次、每次30分钟为宜。出现阴道流血、剧烈腹痛等异常症状需立即就医。
